Antecedentes: la enfermedad de Wilson (EW) y el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) son dos síndromes con diferentes modos de herencia pero que comparten ciertas similitudes en la presentación neurológica. Hasta la fecha no hemos encontrado informes previos de una asociación entre estos dos trastornos.
Presentación de caso: Aquí describimos a un niño de 9 años con retraso global en el desarrollo que presentó debilidad intermitente y repentina que ocurrió por primera vez a los 3 años. Se le diagnosticó una mutación en el gen SLC2A1 (Solute Carrier Family 2 Member 1). , lo que resulta en una deficiencia de GLUT1. No se pudo iniciar una dieta cetogénica debido a enzimas hepáticas elevadas inexplicables. Debido a la elevación persistente de las enzimas hepáticas, las investigaciones posteriores demostraron una disminución leve de los niveles de ceruloplasmina, una excreción basal alta de cobre en la orina de 24 horas y una concentración elevada de cobre en el parénquima hepático en la biopsia hepática, lo que concuerda con la EW. Las pruebas genéticas revelaron dos mutaciones separadas en el gen ATP7B (ATPase Copper Transporting Beta), consistentes con WD. El paciente fue tratado con una dieta baja en cobre, acetato de zinc y clorhidrato de trientina. Cuando las enzimas hepáticas se normalizaron, posteriormente comenzó una dieta cetogénica con mejoría en los síntomas neurológicos. Lo más probable es que sus síntomas neurológicos fueran secundarios al síndrome de deficiencia de GLUT1, ya que los síntomas neurológicos de WD se observan principalmente en la segunda década de la vida. Conclusión: estudios recientes han demostrado la importancia de las pruebas genéticas ante una elevación persistente e inexplicable de las enzimas hepáticas. Este caso destaca la importancia de evaluar cuidadosamente a un paciente con un trastorno hepático inexplicable, incluso en presencia de una enfermedad neurológica primaria, ya que puede tener importantes implicaciones terapéuticas.